Что такое синдром Туретта и как с этим жить?
Содержание
История заболевания
Самые ранние описания пациентов с двигательными и голосовыми тиками обнаружены у древних греков. Впервые неврологическую патологию выявил французский психиатр Жан Итар, наблюдавший в 20-х годах 19-го века пациентку с множественными двигательными и голосовыми тиками неопределенного происхождения. Молодая женщина страдала подергиваниями, громко бесконтрольно выкрикивала ругательства. Она стыдилась своего состояния и действий, но регулярно испытывала непроизвольное желание повторять их.
После Итара аномалия заинтересовала других психиатров во Франции. Среди них был и знаменитый клиницист Жан-Мартен Шарко. Под его руководством начинающий врач Жиль де ла Туретт занялся изучением и систематизацией нервных тиков в своих трудах и описал врожденную природу болезни.
В России первым о расстройстве в 1890 году написал другой ученик Жан-Мартена Шарко — невропатолог и психиатр Владимир Бехтерев.
Что такое синдром Туретта
Врач ставит диагноз синдром Туретта пациенту, который страдает от неоднократных моторных и как минимум одного голосового тика в день. Для вокальных тиков характерны выкрики ругательств и повторение в речи. Простыми словами синдром Туретта выражается в том, что человек дергается и громко произносит фразы, лишенные смысла и неподходящие для текущей ситуации. Расстройство приводит к социальной дезадаптации и может стать причиной депрессии и хронических неврозов.
Тики: классификация
При болезни Туретта первые гиперкинезы появляются в возрасте до 18 лет. Тики бывают:
- двигательными и вокальными;
- простыми (движения, затрагивающее определенную группу мышц или один звук) и сложными (состоят из скоординированного сочетания разных движений и голосовых сигналов).
К простым тикам относят моргание глаз, подергивание головы и шеи, пожимание плечами, движения ног, рта и крыльев носа, высовывание языка. К сложным — повторение действий других людей, непристойные жесты, приседания, нюхание предметов, прыжки.
Простым вокальным тиком может быть кашель при отсутствии простуды, бронхита или других заболеваний, прочистка горла, смех, кряхтение. К сложным можно отнести повторения слов и фраз. Согласно научной классификации, вокальные нарушения подразделяют на три типа:
- копролалия — неконтролируемое произнесение ругательств;
- эхолалия — повторение слов других людей;
- палилалия — многократное повторение своих фраз.
Несмотря на ассоциации синдрома Туретта с копролалией, по статистике этот симптом встречается не более чем у 10% пациентов.
Чтобы отличать патологию от других расстройств, при постановке диагноза придерживаются классификации тиков:
- Временные — продолжаются менее 12 месяцев.
- Устойчивые — один или несколько двигательных и вокальных гиперкинезов на протяжении более 12 месяцев. При этом у пациента присутствуют либо моторные, либо звуковые тики, но не их сочетание.
- Синдром Туретта — сочетание одного или нескольких двигательных гиперкинезов с вокальными тиками продолжительностью более 12 месяцев.
У пациентов с синдромом Туретта возможно нарастание частоты и степени выраженности тиков при попадании в стрессовую ситуацию.
Почему возникает синдром Туретта?
Точная причина, из-за чего появляется синдром Туретта до сих пор неясна. Это комплексное расстройство вызвано сочетанием факторов генетики и среды. Наследование возможно как по доминантному, так и рецессивному типу.
Важную роль в развитии заболевания играют сбои в балансе химических веществ, передающих нервные импульсы. К таким медиаторам относят дофамин, серотонин, адреналин, гамма-аминомасляную кислоту (ГАМК). Предполагается, что в патогенезе синдрома играет роль увеличение выработки дофамина и повышение чувствительности рецепторов к нему.
Последние нейроанатомические и нейровизуальные исследования, а также эффективное лечение с использованием антипсихотических препаратов позволяют предположить, что заболевание вызывают нарушения дофаминергической системы в базальных ганглиях.
К вероятным внутриутробным факторам, увеличивающим риск проявления генетической мутации, относят стресс во время беременности, курение, прием наркотиков, алкоголя, а также гипоксию и травмы при рождении.
На тяжесть расстройства влияют эмоциональные нагрузки и прием ребенком психостимуляторов. К факторам риска относят семейный анамнез с передачей заболевания потомству, а также пол: распространение патологии у мужчин в 3-4 раза выше, чем у женщин.
Диагностика болезни Туретта
Не существует конкретного клинического теста или анализа, который определяет синдром Туретта. Выявление патологии основано на осмотре, наблюдении и описании симптомов пациентом. Критерии, используемые для диагностики синдрома Туретта, включают:
- Присутствие как моторных, так и вокальных тиков, хотя не обязательно одновременно.
- Тики происходят несколько раз в сутки, почти каждый день или регулярно продолжительное время (более года).
- Гиперкинезы начинаются до 18 лет. Обычно они появляются в возрасте от 2 до 15 лет.
- Расстройство не является последствием приема лекарств, химических веществ или других заболеваний.
Диагноз синдрома Туретта часто распознают не сразу, поскольку признаки могут имитировать другие расстройства. Пример подобной ситуации — частое моргание глаз у ребенка, которое связывают с проблемами зрения или стрессом. Чтобы исключить или выявить другие заболевания, врач даст рекомендации по проведению анализов крови, МРТ и УЗИ.
Клиническая картина
Синдром представляет расстройство с простыми и сложными моторными и голосовыми тиками, часто сопутствующими обсессивно-компульсивными симптомами. Заболевание возникает в детстве или подростковом возрасте, зачастую длится всю жизнь. Пациенты описывают побуждения к тикам как усиление внутреннего напряжения, это состояние невозможно облегчить иным способом.
Симптомы и признаки
Патология характеризуется большой вариабельностью симптомов. Первые признаки болезни, как правило, появляются в возрасте 5-7 лет. Родители наблюдают у ребенка частое моргание, гримасы, шмыганье или покашливание. Может возникнуть иллюзия заикания или других проблем с речью. Затем тики переходят на мышцы туловища и нижних конечностей. Усложняются и развиваются также вокальные аномалии: ребенок начинает многократно повторять слова и целые фразы. После подросткового возраста в большинстве случаев симптомы заболевания идут на спад, но могут прогрессировать в периоды стресса.
Сопутствующие заболевания
Патология не приводит к снижению интеллекта, однако у детей с синдромом Туретта распространены трудности с обучением, вспыльчивость, приступы агрессии, энурез, ВСД. Заболеванию часто сопутствует обсессивно-компульсивное тревожное расстройство. У подростков и взрослых могут наблюдаться биполярное нарушение, депрессия. Все это может провоцировать зависимость от алкоголя и наркотиков.
Можно ли вылечить синдром Туретта?
На данный момент нет лекарства от синдрома Туретта, и болезнь считается неизлечимой. Терапия направлена на контроль тиков, мешающих повседневной деятельности. Если гиперкинезы не препятствуют адаптации в социуме, лечение не требуется.
Общие принципы
Лечение состоит в приеме лекарственных препаратов, блокирующих секрецию дофамина, инъекциях ботокса для облегчения мышечных тиков, поведенческой терапии. Существует гипотеза, что усилению симптомов способствует дефицит магния и витамина B6 в организме, а диета, богатая этими элементами, способна уменьшить проявление болезни.
Фармакологическое лечение
Лекарства при синдроме Туретта направлены на контроль тиков и облегчение сопутствующих опасных осложнений. К основным фармакологическим методам помощи относят:
- препараты, блокирующие или понижающие уровень дофамина, применяемые при шизофрении — флуфеназин, галоперидол, рисперидон и пимозид, тетрабеназин;
- инъекции ботокса (или его разновидность — диспорт) в пораженную мышцу;
- таблетки для повышения внимания и концентрации, содержащие метилфенидат и декстроамфетамин;
- адренергические ингибиторы для купирования приступов ярости — клонидин, гуанфацин;
- антидепрессанты для снижения постоянной тревоги и уменьшения симптомов ОКР — амитриптилин, прозак, сарафем;
- недавние исследования показывают, что некоторые люди с заболеванием реагируют на топирамат — средство для лечения эпилепсии.
Важно помнить, что все препараты имеют побочные эффекты и противопоказания, поэтому назначать лекарства должен врач. Иногда для лечения применяют методы гомеопатии и народной медицины, но официальных доказательств их эффективности и описания механизмов воздействия нет.
Хирургическое лечение синдрома
В редких случаях применяют оперативные методы, в частности, делают билатеральную криоцингулотомию. Процедура состоит в хирургической операции на головном мозге и включает локальную деструкцию в одном или нескольких мозговых центрах (обычно — средних ядрах таламуса).
Новые направления в лечении тиков
В последние годы стремительно растет интерес к решению проблемы адаптации больных с синдромом Туретта. Современные направления лечения:
- когнитивно-поведенческая терапия — выявит побуждения к тикам, научит контролировать их и выражать напряжение другими способами;
- психотерапия, гипноз, расслабляющий массаж — помогут снять эмоциональное напряжение, уменьшить тревогу, одержимость, предотвратить нервные срывы и психосоматику заболевания;
- глубокая стимуляция мозга — имплантация медицинского устройства для электрического воздействия на целевые области, контролирующие движение.
Течение и прогноз заболевания
Состояние у многих пациентов улучшается после 20-25 лет. Иногда симптомы проходят полностью либо остаются в слабой форме. Люди с синдромом Туретта имеют нормальную продолжительность жизни.
Личная жизнь и синдром Туретта
Пациенты с серьезными формами патологии сталкиваются с трудностями в личной жизни и при социальной адаптации. При невозможности работать больным оформляют инвалидность. Легкие варианты расстройства не являются препятствием для создания семьи и реализации в профессии. Однако для преодоления страхов и принятия своих особенностей может потребоваться помощь психотерапевта.
Как у Билли Айлиш проявляется синдром Туретта?
Синдром Туретта у Билли Айлиш во время интервью вызвал всплеск интереса к заболеванию в обществе. Расстройство у известной американской певицы диагностировано с детского возраста. Болезнь не стала преградой к музыкальной карьере, а, наоборот, сделала образ необычным и интересным.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Профилактика
К сожалению, на вопрос, почему появляется заболевание и как его предотвратить, у современной науки нет ответа. Для синдрома Туретта нет профилактики, поскольку отсутствуют исследования о реальной причине его возникновения. Однако раннее выявление и лечение могут снизить тяжесть тиков и избежать многих жизненных проблем, вызванных болезнью. Уменьшить проявление синдрома можно поддержанием здорового образа жизни, сбалансированным питанием и снижением уровня стресса.
